di: Sebastiana Pappalardo
La Nutrigenetica è un recente ramo della genetica che studia ed analizza le caratteristiche individuali del DNA, cioè le variazioni polimorfiche e la loro capacità d’interazione tra ambiente e organismo.
Alcuni polimorfismi producono una risposta diversa rispetto a quella più comune cambiando o alterando le vie di utilizzo delle sostanze con cui un organismo entra in contatto.
La nutrigenetica si avvale di una tecnica chiamata sequenziamento del DNA, detta Next Generation Sequencing (NGS), che è in grado di analizzare i cambiamenti e fornire informazioni veloci e precise sulle predisposizioni genetiche individuali.
Questi biomarcatori permettono di avere dati essenziali per l’analisi funzionale dei profili genetici e dei percorsi biologici individuali.
La nutrigenetica va considerata una forma di diagnostica preventiva in quanto, dai dati ricavabili da queste particolari caratteristiche genetiche, è possibile fare una stima del rischio individuale di sviluppare delle malattie.
Le malattie che maggiormente ne possono trarre beneficio sono in particolare quelle in cui lo stile di vita può fare la differenza nella loro evoluzione, come le patologie cardiovascolari, il diabete, l’obesità e non ultima la capacità riproduttiva in alcune sue manifestazioni.
L’allungamento della vita e un ambiente meno sano sono i fattori che mettono maggiormente in evidenza queste patologie che nei tempi passati difficilmente arrivavano a manifestarsi.
Queste patologie originano da vari fattori che si cumulano e amplificano tra loro: predisposizione genetica, ambiente e soprattutto abitudini individuali, come abuso di fumo, alcool, alimentazione scorretta e scarsa attività fisica.
In questo quadro lo stile alimentare ha un ruolo importante nell’equilibrio tra fattori di rischio e fattori protettivi.
L’analisi dei polimorfismi e un adeguato stile di vita ed una attenta alimentazione possono aiutare la fertilità maschile.
E’ sotto gli occhi di tutti la diminuzione della fertilità umana.
Il 20-30 % delle coppie presenta problemi di infertilità, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità le coppie infertili nel mondo sono passate dai 42 milioni del 1990 ai 48,5 del 2010, con un incremento di 6,5 milioni in 20 anni.
In Italia, dagli ultimi dati ufficiali (Relazione 2013) del Ministero della Salute, si evidenzia che si sono affidate alla Riproduzione Medicalmente Assistita di secondo livello, cioè alle tecniche più complesse, 73.570 coppie con 96.427 cicli, 15.467 gravidanze ottenute (21%) e 11.933 bambini nati.
Tra le cause di infertilità il 23,7% è a carico del fattore maschile.
Vi è poi il 34% di cause “inspiegate” non imputabili a nessuno dei partner.
Ovviamente quello che chiamiamo inspiegabile è ciò di cui non siamo ancora in grado di determinarne la causa.
Sebbene diverse cause possono compromettere la fertilità maschile, nella maggior parte dei casi, è coinvolta una spermatogenesi inadeguata, una produzione di spermatozoi con alterazioni a carico della concentrazione, della motilità e della morfologia.
Vi sono una serie di polimorfismi su vari geni coinvolti della spermatogenesi, come ad esempio il gene per il recettore per l’insulina, il gene per il recettore degli androgeni o quello per l’ormone FSH, che correlano con l’infertilità maschile in quanto si è visto che producono alterazioni di numero o di motilità o di morfologia negli spermatozoi.
Questi polimorfismi possono essere riscontrati con un’analisi genetica e possono dare una spiegazione al motivo dell’infertilità ed anche un aiuto all’andrologo per proporre una terapia migliorativa mirata.
La situazione più complessa si presenta quando ci si trova di fronte ad un liquido seminale che all’apparenza è normale ma che non è in grado di fecondare come, ad esempio, i difetti di condensazione nucleare durante la spermatogenesi che possono causare infertilità maschile.
Il nucleo dello spermatozoo subisce una marcata trasformazione, che comporta la rimozione di alcune proteine dette istoni e la loro sostituzione con altre proteine nucleari, tra cui le protamine, proteine che legano il DNA dello spermatozoo.
E’ noto che un singolo SNP del gene che codifica per la formazione delle protammine, induce una trasformazione che ne altera la funzionalità, ma non i parametri standard del liquido seminale, causando infertilità.
Anche tutta una serie di malfunzionamenti dovuti ad alcuni polimorfismi dei geni che codificano per gli antiossidanti endogeni come la Catalasi, la Superossidodismutasi e il Glutatione possono produrre uno stato di stress ossidativo a carico degli spermatozoi provocando un danno al loro DNA e ai mitocondri presenti nel collo dello spermatozoo, necessari per il movimento di queste speciali cellule.
Anche in questo caso conoscere la causa permette di aggiustare il tiro sulla terapia ed ottenere un miglioramento della fertilità, un aumento della probabilità di gravidanza ed una diminuzione dell’aborto spontaneo.
Importanti per una buona fertilità maschile sono i grassi che si assumono con l’alimentazione, in particolare i fosfolipidi che entrano nella composizione di tutte le membrane cellulari.
In particolare gli acidi grassi a catena lunga sono responsabili della fluidità della membrana degli spermatozoi, la cui corretta funzionalità è fondamentale per il gamete maschile per penetrare l’ovocita; cambiamenti nella fluidità della membrana potrebbero impedire l’inizio del processo di fecondazione.
E’ quindi importante una corretta assunzione di lipidi con la dieta, in particolare è bene far attenzione nel mantenere un corretto rapporto tra i grassi insaturi omega-6 e omega-3.
L’acido docosaesaenoico-DHA, presente nella membrana degli spermatozoi fa parte degli omega-3 ed é stato osservato che implementando la dieta con acidi grassi omega-3 si ottiene un miglioramento dei parametri seminali negli uomini con oligoastenoteratospermia.
Gli acidi grassi sono anche vulnerabili agli attacchi delle specie reattive dell’ossigeno (ROS), con conseguente compromissione dell’attività degli spermatozoi.
Lo stile di vita è in grado di cambiare la qualità degli spermatozoi.
L’abuso di fumo di sigaretta, le infezioni, il varicocele, l’esposizione a sostanze tossiche o a metalli pesanti sono collegati con un eccesso di produzione di radicali liberi e conseguente stress ossidativo; anche l’astinenza prolungata ha una effetto negativo sulla motilità e la competenza funzionale degli spermatozoi umani.
Una varietà di fattori quindi possono depauperare il plasma seminale, in cui gli spermatozoi sono immersi, della sua proprietà antiossidante abbassando i livelli di antiossidanti e creano un danno ossidativo.
Vi è una profonda correlazione tra predisposizione genetica dovuta ai polimorfismi genici, effetti dei nutrienti e le alterazioni delle funzioni metaboliche, che per le possibili interazioni e variazioni, possono pregiudicare la fertilità.
Le nuove disponibilità di indagine possono essere d’aiuto agli specialisti del settore per diminuire la percentuale di quell’infertilità che si ritiene “sine causa”.